【胎儿医学】双胎之一巴氏水肿儿减胎术的报

【胎儿医学】双胎之一巴氏水肿儿减胎术的报

整理：晓光

：郝利娟

患者，王某，女，26岁。平素月经欠规律，周期+天，经期天，量少，无痛经。此次妊娠系促排卵受孕，根据早孕期B超推算末次月经为-。年3月孕6+月因胎儿心包积液引产1次（未行产前诊断）。夫妻双方行地中海贫血基因测定均提示：α-3.7基因缺失，-α4.2基因缺失，-SEA基因缺失；β-地中海贫血基因未及异常。其检查方法为：α-地中海贫血基因型分析（缺失型）-Gap-PCR法；β-地中海贫血基因型分析-PCR-反向点杂交法。患者停经1+月自查尿HCG阳性，早孕期有恶心，呕吐等早孕反应，程度不剧。医院门诊予以保胎在顾客。早孕彩超提示双卵双胎。未行唐氏筛查。患者孕20+周，因双胎之一心包积液于-收入我科。入院完善相干检查，无手术忌讳，斟酌患者夫妇双方均为α-地中海基因缺失，遂于6月3日在B超引导下分别行A仔、B仔羊膜腔穿刺，分别取羊水40ml，送实验室行双胎儿染色体+α-地中海基因两项+胎儿血型+基因芯片检测。术后双胎心正常，患者无不适主诉，未及明显宫缩。术后双胎儿染色体核型均未见异常。A仔胎儿--SEA/αα，B仔胎儿--SEA/--SEA。斟酌患者A仔胎儿地中海贫血轻型；B仔胎儿地中海贫血重型，遂于6月26日，患者孕24+周在B超引导下行减胎术（B仔），术后予保胎医治至孕35+周，因前置胎盘出血，行剖宫产分娩1活男婴，体重g，1、5分钟阿氏评分满分。术中见一纸样儿。

地中海贫血综合征，属于遗传性疾病，在两广，海南，西南，长江流域等地区多见。其种类繁多，临床表现轻重不一。α地中海贫血分为1、静止型，无明显临床症状及体征，基因型分为（-α/αα）、（ααT/αα）；2、轻型，有轻度贫血，红细胞渗透脆性稍低，基因型分为（--/αα）、（-α/-α）、（-α/ααT）、（ααT/ααT）；3、中间型：轻度或中度贫血，肝脾肿大，妊娠可能加重病情，基因型分为（--/-α）、（--/ααT）；4、重型：巴氏水肿，胎儿水肿，胎死宫内，流产，早产，出身后死亡，黄疸等，基因型分为（--/--）。其中以重型贫血影响较为严重，目前还没有有效的治病方法，是我国南方最常见、危害最为严重的遗传病种之一。本例患者，夫妇双方均为地中海贫血基因缺点，且既往有胎儿水肿引产病史，孕中期彩超提示双胎之一胎儿B心胸比例增大，且腹腔积液，心包积液，该胎儿大脑中动脉收缩期峰值血流速增高。国内外有运用超声检测胎儿大脑中动脉血流速度诊断重型胎儿贫血的报到，结合胎儿水肿，均提示彩超对巴氏水肿的诊断有重要意义。分别行产前诊断后，结果证实该水肿胎儿确为（--SEA/--SEA），遂即减胎。因此，地中海贫血多发地区，要做好，疾病宣教工作，规范婚检及产检，及时筛查，诊断，已减少对社会和家庭的不良影响。

还没有