寻找非免疫性水肿胎儿潜在的遗传病因

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胎儿水肿影响1/到1/怀孕的胎儿，并且与早产、镜像综合征、死胎和新生儿死亡等重要的围产期并发症有关。水肿的诊断需要通过超声检测到两种或多种异常胎儿液体，包括腹水，心包积液，胸腔积液或皮肤水肿。只有10％的水肿病例可归因于同种异体免疫，可通过适当的Rh（D）免疫球蛋白给药，其余的是由多种非免疫病因引起的，如染色体异常，先天性代谢缺陷，感染和胎儿结构异常。

美国孕妇-胎儿医学学会发布了关于胎儿非免疫性水肿（NIHF）诊断评估的建议，包括产科超声、胎儿超声心动图、胎儿核型和/或染色体微阵列分析（CMA）、病毒聚合酶链反应（PCR）和考虑更专业的测试。即使进行了这些评估，仍然有很大比例的病例仍不明确病因，文献报告的比例从20％到68％。因为NIHF建议用微阵列芯片（CMA）代替核型分析用于胎儿异常的诊断测试，但是有关CMA的检测性能仍缺少大量数据，除标准基因检查之外的其他探索性基因检测尚未明确。例如，19％的NIHF病例归因于罕见的遗传病综合征，近三分之一的特发性病例归因于溶酶体贮积症（LSDs），这些原因通过普通的核型和基因芯片是检测不到的。因为大多数现有文献都是由病例报告和针对特定遗传病的小系列文献组成的，每个潜在病因的真实比例仍然不确定。

如果没有更好地了解NIHF的病因，如何有效管理这些怀孕，提供有关预后和复发风险的建议以及预测新生儿护理要求是一项难度很大的挑战。我们的目标是在一个庞大的，现代的，多样化的队列中明确确定NIHF病例的各种病因的人群比例，遵循当前的诊断测试指南，以及描述确诊病例的病因，重点