六个病例教你鉴别视网膜营养障碍与中间葡萄

遗传性视网膜营养障碍（RD）是一类遗传异质性疾病，表现为黄斑区光感受器细胞变性、丢失及视网膜脉络膜萎缩。中间葡萄膜炎（IU）是累及睫状体平坦部、玻璃体基底部、周边视网膜及脉络膜的一种炎性、增殖性疾病，在儿童中发病率较高。RD以进行性视杆视锥功能障碍及变性为临床特征，IU以双眼眼内炎（主要发生于玻璃体及睫状体平坦部）为特征，但二者发病初期不表现典型特征，且均伴随黄斑囊样水肿（CME），对诊断造成很大困扰。

为此，我们等解析了6例年轻患者（起初被诊断为IU，后来确诊为RD），旨在为区分RD与IU带来一些启发。

患者年龄5～22岁，其中，5位没有家族视网膜或免疫疾病史，1位未知。患者均视力低下（20/25～20/50），1位有夜盲症。裂隙灯检查显示轻微或无眼前节炎症，轻度至中度玻璃体混浊，眼底检查显示均患CME。无患者出现RD典型色素细胞变性。

患者接受视野测试，结果显示不同程度的周边缺损或环状暗点，光学相干断层扫描（OCT）显示患者均有CME，黄斑中心凹厚度为～μm，中央视网膜外核层变薄，这指示可能患RD或长期炎性CME引起的黄斑萎缩。4位患者接受荧光素血管造影术检查，2位表现为强荧光，2位为毛细血管渗漏。全视野视网膜电图（ffERG）结果低于正常值，被认定为葡萄膜炎继发。

鉴于上述临床特征，医师确诊患者为IU，实行眼周及/或眼内皮质类固醇治疗后，3位CME临时改善，4～8周后复发；4位患者接受乙酰唑胺治疗≥3个月，但对CME无效；5位患者接受多重免疫调节疗法，但并未长期减轻CME及炎症，也未提高视力。

随访时间1～8年不等，患者CME持续，视力恶化，3位出现夜盲症状，4位持续性视野缺损，所有患者暗视及光视ffERG应答严重异常。

采用微阵列芯片法检测患者是否存在基因突变，结果显示，3位患者CRB1位点突变（2位突变相同，具有潜在致病性），1位RP1位点突变，1位USH2A位点突变，2位显性RD基因突变，1位患者与家人失去联系，显性遗传无法证实，但其母亲曾患夜盲症。

综上将患者诊断为RD，改变治疗方法，患者病情好转。

RD的正确诊断对治疗很重要，可避免大剂量免疫抑制剂的错误使用，减少患者痛苦。但发病初期，由于RD、IU均不表现典型临床症状，且存在CME、类似于CME的黄斑异常及视网膜沉积物等相似症状，易导致误诊，如上述病例。

对于IU，诊断参考如下：玻璃体炎症反应重，可见雪球样混浊及雪堤样渗出，常伴有视乳头炎、CME、周边视网膜血管炎及后囊下白内障等。对于无痛温和IU患者，Ymkje等认为，若患者表现CME，但无睫状体平坦部炎症，应考虑早期RD的可能性，建议医师直接询问有无夜盲症及家族视网膜疾病史，同时联合视野测试、ffERG及基因测序等方法进一步诊断，并咨询专门RD医师。