6岁女孩左足水肿，竟是少了一条性染色体

6岁的妞妞（化名）从出生后就间断的左足水肿，严重时已不能行走。近几年父母为妞妞的病操碎了心，带医院的骨科、心血管内科、神经内科、肾脏内科等，一直查不到确切病因，得不到有效治疗。1月前，妞妞一家慕名来到郑大三附院儿科找到儿童内分泌专家王伟博士，王伟认真检查妞妞的身体后发现她左足明显肿胀，6岁的孩子已经不得不穿38码的鞋子。此外，妞妞的个子也比同龄孩子矮很多，并且还有腭弓高窄、后发际低等特殊体征。王伟博士怀疑妞妞可能是患有染色体疾病，随即让她检查了子宫卵巢超声，发现她除幼稚子宫外，还未见双侧卵巢显示。进一步又检查了细胞染色体，发现妞妞的染色体为45，X，比正常女孩少了一条性染色体。最终诊断妞妞患了特纳综合征，即：先天性卵巢发育不全综合征。妞妞的左足水肿只是特纳综合征的一个临床体征之一。

王伟说，患这种病的孩子早期主要为个子矮，到青春期后则绝大部分不会发育，即使补充了人工雌激素和孕激素，最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性的月经，但她们自身基本上是不会排卵，到成人期则没有生育能力。

“其实，少一条性染色体，听起来觉得很稀奇，但临床上并不少见，这种疾病发病率目前占存活女婴的1/―1/”，王伟说，她近10年里已经诊断出上千例这种患者。有许多因为矮小来看病的女孩，其中最容易被忽略的就是“特纳综合征”。

患有“特纳综合征”的孩子，在外貌上有一些明显的特征，如身材矮小、颈部褶皱多、胸部乳头间距宽、肾脏功能和骨骼都存在异常，但也并不是所有患这种疾病的孩子都会表现出这些明显体征。

最后，王伟强调如果女孩个子矮很多，或第二性征迟迟未发育，均应高度怀疑特纳综合征。一定要记得检查染色体核型，以免漏诊、误诊。（儿科门诊王伟）

郑大三附院（省妇幼）







































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