小幔丽的故事8特纳综合征孩子的诊疗故事

时间:2017-4-27 15:55:33 来源:水肿

八、小幔丽右腿肿起来了

在小幔丽疗程的第5年末,小幔丽母亲发现女儿出现右腿和右足突然较左侧大,皮肤增厚,肤色无异常,压之并无凹陷,无皮温增高,无疼痛感,无明显行走困难。小幔丽的右下肢肿胀符合黏液性水肿(即淋巴性水肿)的特征。

特纳综合征女孩因缺失一条X性染色体,导致淋巴发育基因的单倍体缺失,淋巴管的缺失或发育不良导致淋巴性水肿,以及因颈部结缔组织内液体潴留而形成囊性水样瘤,使颈后发际过低、颈蹼和生后手足淋巴性水肿,淋巴水肿通常在出生时即可发现,并逐渐减轻,或消退后再次出现。因此,在确诊特纳综合征时刻及学龄期的随访中应当







































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