产前诊断中心成功诊断一例地贫Bart

近日，产前诊断中心通过羊水穿刺，对胎儿进行地贫产前基因诊断，成功诊断出一例由--SEA型基因缺失纯合所导致的Bart’s水肿胎。

该病例中，夫妻双方均为--SEA型地贫基因缺失型携带者。理论上胎儿有1/4的概率为--SEA型基因缺失纯合，表现为Bart’s水肿胎；1/2的概率为--SEA型基因缺失携带者，表型同父母；1/4的概率不携带--SEA型基因缺失，表型正常。针对该病例中胎儿的孕周情况，我们通过羊水穿刺对胎儿进行地贫产前诊断，结果显示胎儿为--SEA/--SEA基因型，由于--SEA型基因缺失导致α珠蛋白合成障碍，这就意味着该胎儿体内完全不能合成α珠蛋白，表现为Bart’s水肿胎。

Bart’s水肿胎属于致死性地中海贫血，胎儿宫内或出生时就死亡，相应的产科并发症风险也随之增加，这对孕妇的身体上和精神上都将造成很大的伤害。通过产前诊断及时终止Bart’s水肿胎的继续妊娠，最大程度减少孕妇及家人身心上的损失，是出生缺陷二级防治工作的重要举措。

我省是地中海贫血高发区，需要得到全社会的广泛重视，根据国家卫计委地贫防控技术规范文件要求，有相应贫血指征的夫妇均需纳入地贫防治流程。我中心是省卫计委确定的地贫防控产前诊断责任单位，技术成熟、管理规范，欢迎咨询就诊。

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